Спинальная мышечная атрофия: дискордантность по SMN2 ( Neurology , ноябрь 2020 )

16.11.2020 18:43

11 ноября 2020 г. в журнале Neurology: Genetics опубликованы практические рекомендации по дискордантным ситуациям в количестве копий гена SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией .
 
Многочисленные исследования продемонстрировали , что при более высоком количестве копий SMN2 продуцируется большее количество белка FL-SMN , что связано с более легким фенотипом спинальной мышечной атрофии . Однако , данная корреляция не является абсолютной и у некоторых пациентов с 2 копиями SMN2 отмечается более легкая форма спинальной мышечной атрофии , в то время как у некоторых пациентов с 4 копиями данного гена отмечается тип I или тип II спинальной мышечной атрофии . 
 
Точная оценка количества копий гена SMN2 является важным с учетом имеющихся на данный момент терапевтических достижений , специфических в лечении спинальной мышечной атрофии . 
 
В представляемом руководстве даются практические рекомендации по случаям дискордантной спинальной мышечной атрофии с указанием подходов при получении результата с количеством копий гена SMN2 для каждого отдельного пациента . Представленный подход не зависит от технического лабораторного метода подсчета количества копий гена SMN2 и фокусируется на проявлениях болезни у пациента в принятии решений по последующим действиям с пациентом . 
 
Документ здесь.