Абеталипопротеинемия: новая классификация и лечение (ABLRDF, декабрь 2020)

09.12.2020 15:32

01 декабря 2020 г. Medical Advisory Panel of the Abetalipoproteinemia and Related Disorders Foundation опубликовал документ с новой классификацией и лечением абеталипопротеинемии и связанных расстройств.
 
У пациентов с данной патологией либо отсутствуют, либо на очень низком уровне липиды и аполипопротеин-В-содержащие липопротеины.
 
По новой классификации разделено на 2 класса на основании молекулярных механизмов (смотрите таблицу 1):
 
- Класс I: развивается по причине дефекта образования и секреции липопротеина. Данный класс имеет значительное влияние на рост и развитие новорожденного и требует ранних вмешательств и пожизненного мониторинга.
 
- Класс II: развивается по причине повышенного катаболизма липопротеинов. У данных пациентов нет симптомов, данные мутации могут быть полезными и не требуют мониторинга.
 
При проявлении болезни у новорожденного доминируют гастро-интестинальные симптомы, включая стеаторею, диарею и вздутие живота. При переводе младенца на низко-жировую диету симптомы улучшаются в течение нескольких дней или недель. Но с учетом того, что данное заболевание очень редкое, оно может быть не диагностировано на данной стадии. У младенца не будет непереносимости глютена, что является важным отличием от целиакии. 
 
Клинический диагноз абеталипопротеинемии может быть заподозрен при наличии выраженной гипохолестеринемии и акантоцитоза. Родители такого ребенка являются бессимптомными носителями и у них будет нормальный липидный профиль. По мере роста ребенка, если не проводится лечение, то прогрессирует недостаточность жирорастворимых витаминов. Неврологическое поражение ввиду недостаточности витамина Е обычно начинается в первой или второй декаде жизни по причине прогрессирующей аксонопатии, приводящей к спиноцеребеллярной дегенерации, атаксии и дисметрии. Недостаточность витамина А приводит к пигментной дегенерации сетчатки. Нарушения зрения начинаются в детстве и большинство нелеченных пациентов слепнут к 40 годам. Недостаточность витамина К может привести к геморрагическим диатезам. Клинический фенотип у взрослых может варьировать, с преобладанием например неврологических симптомов у одних, тогда как у других может преобладать кардиомиопатия.

Далее смотрите в документе.
 
Документ здесь.