Генетический скрининг на носительство генных заболеваний

03.03.2017 18:56

В журнале Акушерство и Гинекология (Obstetrics & Gynecology) в выпуске за Март 2017 г. опубликован документ № 690 и 691: Генетический скрининг на носительство генных заболеваний.

Рекомендации:

- Необходимо предоставлять информацию по скринингу на носительство генетических заболеваний каждой беременной. После консультации, пациентка может отказаться от какой либо части, или от всего скрининга.

- В идеале, консультацию по поводу скрининга на носительство генных заболеваний необходимо проводить до беременности.

- Если обнаруживается, что у пациентки имеется носительство генного заболевания, то необходимо предложить тестирование её партнеру с целью прохождения генетической консультации по поводу возможных исходов беременности. Если имеются ограничения во времени для принятия решения по пренатальной диагностической оценке, то необходимо предложить одновременный скрининг пациентки и её партнера.

- Если обнаруживается, что оба партнера являются носителями генных заболеваний, то нужно предложить генетическую консультацию. Необходимо обсудить возможность пренатальной диагностики и сложных репродуктивных технологий для снижения риска воздействия на плод.

- Если обнаруживается, что у человека имеется носительство генного заболевания, то родственники имеют риск носительства такой же мутации. Нужно объяснить пациенту необходимость проинформировать родственников об риске и об возможности пройти скрининг на носительство. Врач акушер-гинеколог или другие медики не должны предоставлять данную информацию родственникам без согласия пациента.

- Нужно собрать семейный анамнез пациентки и при возможности её партнера с целью определения риска наследования. Семейный анамнез должен включать этническую принадлежность членов семьи, а также известное родство. При наличии положительного семейного анамнеза генетической болезни, необходимо предложить скрининг на носительство и возможно генетическое консультирование.

- Скрининг на носительство определенной генетической болезни должен проводиться один раз в жизни с документированием результатов. Учитывая быстрое развитие генетического тестирования, дополнительные мутации могут добавляться в панель скрининговых тестов. Решение об повторном тестировании должно приниматься врачом-генетиком, который наилучшим образом может оценить пользу от повторного тестирования на дополнительные мутации.

- Пренатальный скрининг на носительство не заменяет скрининг новорожденного и наоборот.

Рекомендации по скринингу по отдельным генным болезням и другие детали смотрите во вложенных документах.

ПДФ файл документа 690

ПДФ файл документа 691

Кадыров Т., врач.